多组学整合破译自身免疫病非编码区复杂遗传

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朱仁杰编辑

吴昊审核

陈晓峰

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年9月3日,西安交通大学生命学院生物医学信息与基因组学中心(BiomedicalInformaticsGenomicsCenter,BIGC)在国际生物医学权威杂志《JCIInsight》上在线发表了题目为《MultiomicsdissectionofmolecularregulatorymechanismsunderlyingautoimmuneassociatednoncodingSNPs》的文章。文章开发了一种新的多组学整合分析方法并系统解析了自身免疫病非编码区易感位点的遗传调控功能,为理解自身免疫病的复杂遗传机制提供了新参考[1]。BIGC负责人杨铁林教授为本论文通讯作者,陈晓峰助理教授为第一作者。此外,硕士研究生郭明蕊,博士研究生江丰、段媛媛等也为本论文工作做出了重要贡献。

自身免疫病是一种机体对自身抗原发生错误的免疫反应而导致自身组织损害的免疫系统疾病,例如Ⅰ型糖尿病,系统性红斑狼疮,类风湿关节炎等,在全世界范围内具有较高的患病率(4.5%)[2]。自身免疫病发病机制复杂,临床治疗难度大且复发率高。研究表明自身免疫性疾病具有较高的遗传率(60%~90%)[3]。全基因组关联分析(GWAS)已成功鉴定数百个自身免疫病易感区域[4],其中包括许多已经鉴定的免疫功能基因:如MHC基因簇调控抗原呈递,TYK2调控细胞因子信号通路[5]。然而,大部分易感位点位于基因组非编码区。基因组非编码区功能注释不足,SNP调控机制更复杂,研究难度大,如何解析其下游功能机制面临艰巨挑战。

针对自身免疫病非编码区调控研究难题,本论文整合细胞特异性表观组、转录组、三维基因组等多组学数据,并联合多种生物信息学分析方法,开发了一套新的自身免疫相关SNP功能解析的流程(DissectingthefunctionalityofnoncodingGWASSNPs,简称fnGWAS),并开发了在线查询网站(


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