No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：欧晓娟
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
希特林蛋白缺乏症（CitrinDeficiency）是一种常染色体隐性遗传代谢病，致病基因SLC25A13突变所引起的Citrin缺陷症在儿童期表现为肝内胆汁淤积症和黄疸，称为Citrin缺陷症引起的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD）；而在成人期表现为高氨血症、突发的意识障碍、精神错乱等神经系统症状，称为成年发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettypeIIcitrullinemiaCTLN2)。本期月报主要围绕希特林蛋白缺乏症展开，涵盖病因、病理生理机制、诊断和治疗原则等。希望通过本期学习，加深大家对希特林蛋白缺乏症的认识，开阔诊断与鉴别诊断思路，提高希特林蛋白缺乏症的诊断率，使患者得到及时、正确、规范的治疗，以避免不必要的肝移植治疗。
在全国同道的支持下，笔者所在首都医科医院肝病中心于年启动了中国遗传代谢性肝病注册网，开展了一系列遗传代谢性肝病的临床和基础研究，在遗传性血色病、肝豆状核变性、成人遗传性胆红素代谢异常及胆汁淤积症方面获得了一些研究成果；连续三年举办《遗传代谢性肝病的诊断和治疗新进展》国家级继续教育学习班，与来自全国的遗传代谢性肝病专家学者交流学习，取得了较好的效果。我们将继续以中国遗传代谢性肝病注册研究网、中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、医院管理中心消化内科协同发展中心为平台，与全国同道团结协作，致力于遗传代谢性肝病的深入研究。
欧晓娟主任医师
硕士研究生导师
首都医科医院
肝病中心主任
二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末